Hielprik

De hielprik wordt bijvoorkeur de derde dag na de geboorte afgenomen. Het bloed van de hielprik wordt onderzocht op een aantal zeldzame aandoeningen. De meeste daarvan zijn erfelijk. Ze komen gelukkig niet vaak voor. De aandoeningen zijn niet te genezen. Maar ze zijn wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet. Deelname aan dit screeningsonderzoek is niet verplicht! Wanneer je dit onderzoek niet wilt laten verrichten, kun je dit aan ons kenbaar maken. Bij de bloedafname wordt er in het kort een en ander uitgelegd over de test; tevens wordt je gevraagd of je het goed vindt dat het bloed dat eventueel overblijft gebruikt mag worden voor anoniem wetenschappelijk onderzoek.

Wanneer de uitslag goed is, ontvang je geen bericht. Soms is de uitslag niet meteen duidelijk, dan is een tweede hielprik nodig. Een tweede hielprik gebeurt meestal binnen twee weken na de eerste hielprik. Wanneer deze uitslag goed is ontvang je ook geen bericht. Wanneer er iets wordt gevonden, hoor je dit binnen drie weken na het uitvoeren van de hielprik.

Hieronder staan alle 17 ziektes waar op geprikt wordt:
Erfelijke bijnierstoornis:
- Adrenogenitaal syndroom (AGS)                                                                                                             

Schildklierafwijking
- Congenitale hypothyreoïdie (CH)   

Erfelijke stofwisselingsziekte:
- Biotinidase deficiëntie (BIO) 
- Galactosemie (GAL) 
- Glutaar acidurie type 1 (GA-I) 
- HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG) 
- Homocystinurie (HCY) 
- Isovaleriaan acidemie (IVA) 
- Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie (LCHAD) 
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD)
- 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC)
- Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
- Phenylktonurie (PKU)
- Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCAD)

Erfelijke hemoglobine (ijzer)-afwijking:
- Sikkelcelziekte (SZ)
- Thalassemie

Uitgebreide informatie over de hielprink vindt u op de website van het RIVM en op de website van hetErfocentrum.
 

De gehoortest

Binnen twee weken na de bevalling zal er bij de baby een gehoortest worden afgenomen. Via een brief van de CJG (Centrum voor Jeugd en Gezin) wordt je ingelicht over de datum dat je verwacht wordt op het consultatiebureau.Meestal is dit binnen 2 weken na de geboorte. De test duurt ongeveer 5 minuten, het liefst wanneer de baby slaapt. De baby krijgt dopjes in de oren en merkt niets van deze test.