..

De combinatietest (nekplooimeting en eerste trimester serumtest)

De meeste babies die geboren worden zijn gezond, maar ongeveer 1:100  babies wordt geboren met een geestelijke of lichamelijke handicap.

syndroom van Down:

Een van de meest voorkomende chromosoomafwijkingen (2,4 per 1000 geborenen) is het .syndroom van Down of Trisomie 21. Bij het syndroom van Down of Trisomie 21 heeft de baby in plaats van twee, drie chromosomen 21. Kinderen met het syndroom van Down zijn verstandelijk gehandicapt en hebben meer kans op een aantal lichamelijke aandoeningen waarvan een hartafwijking de meest voorkomende lichamelijke afwijking is. Veertig tot zestig procent van de babies met het syndroom van Down wordt met een hartafwijking geboren. Het syndroom van Down komt meer voor bij oudere moeders maar kan op elke leeftijd voorkomen (zie tabel).

Een zwangerschap met het syndroom van Down eindigt frequenter in een spontane miskraam De kans is daarom kleiner op de geboorte van een baby met het syndroom van Down dan de kans dat bij 12 weken zwangerschapsduur het syndroom van Down wordt vastgesteld.

Diagnostische testen

Om met zekerheid vast te stellen of een ongeboren baby een normaal chromosomen patroon heeft is een invasieve diagnostische test noodzakelijk; diagnostische testen zijn de vruchtwaterpunktie en de vlokkentest.

Vlokkentest

De vlokkentest wordt verricht tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap waarbij met behulp van een dunne naald meestal via de buikwand van de moeder een kleine hoeveelheid placentaweefsel (vlokken) wordt afgenomen. De uitslag van de vlokkentest is na ongeveer 2 weken bekend.

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de vijftiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Bij de vruchtwaterpunctie wordt er met behulp van een dunne naald door de buikwand van de moeder, ongeveer 15 ml vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer drie weken bekend.

Zowel bij de vlokkentest als bij de vruchtwaterpunctie wordt weefsel verkregen met dezelfde genetische samenstelling als van de baby.Dit geeft de mogelijkheid de chromosomen van de baby in detail te kunnen onderzoeken.

Het risico van beide onderzoeken is dat zij een miskraam kunnen veroorzaken, zelfs wanneer de baby geheel gezond is.

Het risico op een miskraam ligt rond een 0,5 en 1 %. De beslissing om al dan niet een invasieve diagnostische test (vlokkentest of vruchtwateronderzoek) te ondergaan kan ook genomen worden op basis van een zogenaamde kansbepalende test.

Waneer er gebruik gemaakt wordt van een kansbepalende test is de meest nauwkeurige manier om het risico op het syndroom van Down te bepalen door gebruik te maken van:

• de leeftijd van de moeder
• de duur van de zwangerschap
• het resultaat van echoscopisch onderzoek in de periode 11-13 weken en 6 dagen (de nekplooimeting)
• het al dan niet echoscopisch zichtbaar zijn van het neusbeen van de baby
• de concentratie van twee specifieke zwangerschapshormonen in het bloed van de moeder (eerste trimester serum biochemie)
• de medische voorgeschiedenis

Eerste trimester serum biochemie ( 9-12 weken)

Het eerste trimester serumonderzoek is een bloedtest bij de moeder, waarbij de concentratie van twee specifieke zwangerschapshormonen wordt bepaald (vrij beta-hCG en PAPP-A). Bij een zwangerschap met het syndroom van Down is de concentratie van het PAPP-A vaak verlaagd en de concentratie van het vrije beta-HCG verhoogd. De bloedafname kan het best rond de 10e zwangerschapsweek plaats vinden, omdat de betrouwbaarheid van de risicoschatting dan het grootst is.

De nekplooi- of nuchal translucency meting

De nekplooi- of nuchal translucency meting is een echoscopisch onderzoek dat uitsluitend in de periode van 11 weken tot 13 weken en 6 dagen van de zwangerschap uitgevoerd kan worden en waarbij de dikte van het laagje vocht in het nekgebied van de baby (de nekplooi) wordt gemeten. Iedere baby heeft enig vocht in het nekgebied, echter bij babies met het Downsyndroom is dit vaak toegenomen. Dit vocht verdwijnt altijd weer na de 14e week. De echoscopische nekplooimeting kan het beste in de 12e zwangerschapsweek worden uitgevoerd omdat tevens (beperkt) structureel onderzoek van de baby mogelijk is.

De gecombineerde 1e trimester screeningstest

• Bij screening op basis van de moederlijke leeftijd wordt +/- 30% van de babies met het syndroom van Down prenataal ontdekt
• Screening op basis van de nekplooimeting / neusbeen ontdekt +/- 80% van de babies met het syndroom van Down
• Screening op basis van de bepaling van het vrij beta-hCG en PAPP-A ontdekt +/- 60% van de babies met syndroom van Down
• Combinatie van deze 3 methoden is het meest effectief; hiermee is het mogelijk om +/- 90% van de babies met het syndroom van Down prenataal te ontdekken.

Bovengenoemde screeningstesten berekenen de kans op een baby met het syndroom van Down, NIET of de baby door het syndroom van Down is aangedaan. Het is heel belangrijk je dit te realiseren. Uit bovenstaand overzicht wordt duidelijk dat de meest betrouwbare risicoschatting wordt verkregen door bloedonderzoek in de 9e tot 12e week te combineren met echo-onderzoek in de 12e week, waarbij de dikte van de neklooi wordt gemeten en bekeken wordt of het neusbeen van de baby zichtbaar is. Het echo-onderzoek en de bloedafname zijn zonder risico voor moeder en baby.

Het risico is verhoogd; wat nu?

We spreken van een verhoogd risico wanneer het berekende risico groter is dan 1:250. Bij een verhoogd risico wordt je in de gelegenheid gesteld om een diagnostische test (vlokkentest of vruchtwateronderzoek) te laten uitvoeren. Deze onderzoeken geven met zekerheid aan of er al dan niet sprake is van een zwangerschap van een baby met het syndroom van Down. Bij een verhoogd risico blijft de kans op een gezonde baby het grootst en is anderzijds een niet verhoogd risico geen garantie op een gezonde baby.

Wanneer uit de vlokkentest of het vruchtwateronderzoek blijkt dat het chromosomenpatroon van de baby normaal is, wordt structureel echoscopisch onderzoek rond de 20e zwangerschapsweek geadviseerd.

Hoewel de gecombineerde 1e trimestertest zich richt op de berekening van het risico op het syndroom van Down, manifesteren een groot aantal chromosomale afwijkingen en genetische syndromen zich door een verdikte nekplooi vroeg in de zwangerschap.

Wat kan er nog meer met het 1e trimester echo-onderzoek bepaald worden ?

• bevestiging of bepaling van de duur en vitaliteit van de zwangerschap
• in het geval van een meerling zwangerschap, vaststelling van en het soort meerling zwangerschap (een- of twee-eiig).
• voor de zwangerschapsduur specifieke controle op de ontwikkeling van een aantal foetale structuren en orgaansystemen.

Waar ?

De nekplooimeting wordt in verschillende door de Fetal Medicine Foundation gecertificeerde centra uitgevoerd. Een lijst van gecertificeerde centra, kun je op de website van de Fetal Medicine Foundation vinden.

Op dit moment is de gecombineerde screeningstest naar het syndroom van Down in Nederland nog niet algemeen beschikbaar. De gecombineerde test is in een aantal centra wel mogelijk in het kader van een vanuit het RIVM uitgaand onderzoek.

Screeningsonderzoeken zoals het bovenstaande screeningsonderzoek naar het syndroom van Down zijn in de wet op het bevolkingsonderzoek geregeld en is vergunningsplichtig. Op dit moment is het zorgverleners niet toegestaan om deze test aan te bieden wel om u uitgebreid hierover te informeren. Bij een verzoek vanuit de patient is het (laten) verrichten ervan toegestaan. Vergoeding van de bovengenoemde testen vindt door de zorgverzekeraars op dit moment (nog) niet plaats.

<disclaimer> <copyright>

.

> home

> praktijkorganisatie

> echoscopie

Links:

erfocentrum

stichting Down syndroom

fetalmedicine foundation nederland

fetal medicine foundation engeland

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patientenorganisaties

Nadere informatie over het syndroom van Down

vlokkentest

vruchtwaterpunktie

verdikte nekplooi

foetaal profiel met neusbeen

(12 wkn)